*Aproximadamente siete mil afectan al 7% de la población mundial

*Las enfermedades raras son padecimientos que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población

*Se caracterizan por ser crónicas, graves, incapacitantes y progresivas

*En México se reconocen 20 enfermedades raras

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes y existen más de siete mil enfermedades.

“Hay enfermedades infecciosas muy raras, así como enfermedades autoinmunes y otras intoxicaciones muy poco frecuentes, hasta el día de hoy la causa sigue siendo desconocida para muchas de estas enfermedades”.   

La mayoría de estos padecimientos comprometen a más de un órgano vital, presentan un alto grado de complejidad diagnóstica, tienen un curso clínico crónico y son progresivamente debilitantes.  

En México se reconocen 20 enfermedades raras, como el Síndrome de Turner, Enfermedad de Pompe, Hemofilia, Espina Bífida, Fibrosis Quística, Histiocitosis, Hipotiroidismo Congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia, Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y3, Enfermedad de Fabry, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Homocistinuria, entre otras.

El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora el último día de febrero. Su objetivo es reconocer la existencia de estos padecimientos y hacer partícipe a los médicos y a la sociedad civil.

En materia de salud es importante lograr que, sin distingo, toda la población tenga acceso a servicios de salud y a medicamentos gratuitos, por lo que se debe poner especial énfasis en este grupo de pacientes a fin de que reciban el tratamiento adecuado.

De acuerdo con el Secretario del Consejo de Salubridad General, José Ignacio Santos Preciado, los tratamientos de los pacientes con enfermedades poco frecuentes son costosos por la baja demanda y el nulo interés de la industria farmacéutica para su producción.

Por ello, la Secretaría de Salud impulsará acciones para la detección oportuna y tratamiento de las enfermedades raras a través de la ampliación del tamiz neonatal, el desarrollo de pruebas diagnósticas e investigación terapéutica.

Aunque se desconocen las causas de algunas enfermedades raras que únicamente afectan al siete por ciento de la población mundial, la mayoría de estos padecimientos pueden sobrellevarse con una calidad de vida aceptable siempre que se diagnostiquen a tiempo, sostuvo el presidente de la Asociación Mexicana de Genética Humana, José Luis García Ortiz.  

Al impartir la conferencia magistral “Enfermedades raras en México, una perspectiva actual”, en el marco de las III Jornadas Académicas de Enfermedades Raras, el especialista señaló que “para la mayoría de ellas no existe un tratamiento efectivo, sin embargo, el cuidado apropiado puede mejorar la calidad de vida del paciente y aumentar la esperanza de vida”.  

Este tipo de enfermedades son aquellas que afectan a un pequeño número de personas comparado con la población general, se considera que una enfermedad es de este tipo cuando afecta a cinco personas de cada 10 mil, detalló García Ortiz.   

Algunas otras, en contraste, son compatibles con una calidad de vida aceptable siempre que se diagnostiquen a tiempo y se sigan adecuadamente, pero la esperanza de vida de todos estos pacientes está significativamente reducida.   

Sobre cómo detectar el inicio de una enfermedad rara, el especialista indicó que la mayoría de los casos aparecen en la edad pediátrica, consecuencia directa de la alta frecuencia de enfermedades de origen genético y a la presencia de anomalías congénitas.    

No obstante, la prevalencia es mayor en los adultos que en los niños, debido a la excesiva mortalidad de algunas enfermedades infantiles, como malformaciones o enfermedades genéticas graves y también por la influencia de ciertas enfermedades cuya edad de aparición es más tardía como ciertas patologías autoinmunes, la esclerosis lateral amiotrófica o genéticas del tipo como la enfermedad de Huntington.

Información: RH